RESUMO
La dysplasia cifomélica es una malformación ósea rara, con herencia autonómica recesiva. Se caracteriza por una marcada angulación congénita de los fémures, que se hallan a su vez acortados y ensanchados. Otros hallazgos son: acortamiento de otros huesos largos, metáfisis irregulares, tórax estrecho e hipoplasia acetabular. Son niños con micrognatia, estatura corta y menos frecuentemente paladar ojival. Algunos autores han descrito una variabilidad amplia en el fenotipo de este síndrome (AU)
Kyphomelic displasia is a rare and autosomal recesive inherited bone dysplasia. The most striking features is congenital severe angulation of short and broad femora. Additional characteristic features are bowing and shortening of other long bones, irregular methaphyses, small thoracic cage and hypoplastic acetabula. These children have micrognathia, short stature and rarely cleft palate. Some authors have described a wide phenotypic variability of this syndrome (AU)
